GEN POMP: acerca de su participación en los mecanismos de autoinmunidad e inflamación

Palabras clave: Gene POMP, Proteosoma, Ubiquitina, Autoinmunidad

Resumen

En esta revisión abordamos la autoinmunidad, destacando los mecanismos defectuosos en la tolerancia inmunológica y su relación con enfermedades autoinmunes. Nos centramos en la proteína POMP y el sistema ubiquitina-proteosoma, explicando su función en la degradación proteínica y su papel en la formación del inmunoproteosoma. Se detalla la estructura del proteosoma, la ubiquitinización, y se destaca la influencia de POMP en la respuesta inflamatoria, especialmente en la formación del inmunoproteosoma bajo la estimulación del interferón. Además, se explora la implicación de POMP en procesos autoinflamatorios, como los síndromes asociados al proteosoma, y se menciona su relación con enfermedades autoinmunes, incluyendo el lupus eritematoso sistémico. Se describen casos clínicos que resaltan la importancia de POMP en la autoinmunidad.

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Citas

(1) Iglesias-Gamarra Antonio, Siachoque Heber, Pons-Estel Bernardo, Restrepo José Félix, Quintana L Gerardo, Gómez Gutiérrez Alberto. Historia de la autoinmunidad. Primera Parte La inmunología ¿desde dónde y hacia dónde?. Rev.Colomb.Reumatol. [Internet]. 2009 Jan [cited 2024 May 17] ; 16( 1 ): 11-31. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-81232009000100002&lng=en.

(2) Ray D, Yung R. Immune senescence, epigenetics and autoimmunity. Clin Immunol. 2018 Nov;196:59-63. doi: 10.1016/j.clim.2018.04.002.

(3) Pisetsky DS. Pathogenesis of autoimmune disease. Nat Rev Nephrol [Internet]. 2023;19(8):509–24. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s41581-023-00720-1

(4) Yadav D, Lee JY, Puranik N, Chauhan PS, Chavda V, Jin J-O, et al. Modulating the ubiquitin-proteasome system: A therapeutic strategy for autoimmune diseases. Cells [Internet]. 2022;11(7):1093. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cells11071093

(5) Gupta S, Kaplan MJ. Bite of the wolf: innate immune responses propagate autoimmunity in lupus. J Clin Invest [Internet]. 2021;131(3). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1172/JCI144918

(6) Theofilopoulos AN, Kono DH, Baccala R. The multiple pathways to autoimmunity. Nat Immunol [Internet]. 2017;18(7):716–24. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/ni.3731

(7) Steinman RM, Nussenzweig MC. Avoiding horror autotoxicus: the importance of dendritic cells in peripheral T cell tolerance. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2002;99(1):351–8. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.231606698

(8) POMP proteasome maturation protein [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI [Internet]. Nih.gov. [citado el 21 de diciembre de 2023]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51371

(9) Gómez-Martín D, Díaz-Zamudio M, Alcocer-Varela J. Ubiquitination system and autoimmunity: the bridge towards the modulation of the immune response. Autoimmun Rev [Internet]. 2008;7(4):284–90. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.autrev.2007.11.026

(10) Adams J. The proteasome: structure, function, and role in the cell. Cancer Treat Rev [Internet]. 2003;29:3–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s0305-7372(03)00081-1

(11) Tai H-C, Schuman EM. Ubiquitin, the proteasome and protein degradation in neuronal function and dysfunction. Nat Rev Neurosci [Internet]. 2008;9(11):826–38. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/nrn2499

(12) Fricke B, Heink S, Steffen J, Kloetzel P-M, Krüger E. The proteasome maturation protein POMP facilitates major steps of 20S proteasome formation at the endoplasmic reticulum. EMBO Rep [Internet]. 2007;8(12):1170–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/sj.embor.7401091

(13) Hirano Y, Hendil KB, Yashiroda H, Iemura S-I, Nagane R, Hioki Y, et al. A heterodimeric complex that promotes the assembly of mammalian 20S proteasomes. Nature [Internet]. 2005;437(7063):1381–5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/nature04106

(14) Spyracopoulos L. The proteasome: More than a means to an end. Structure [Internet]. 2016;24(8):1221–3. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.str.2016.07.005

(15) Rousseau A, Bertolotti A. Regulation of proteasome assembly and activity in health and disease. Nat Rev Mol Cell Biol [Internet]. 2018;19(11):697–712. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s41580-018-0040-z

(16) Wang J, Maldonado MA. The ubiquitin-proteasome system and its role in inflammatory and autoimmune diseases. Cell Mol Immunol. 2006;3(4):255–61.

(17) Heink S, Ludwig D, Kloetzel P-M, Krüger E. IFN-gamma-induced immune adaptation of the proteasome system is an accelerated and transient response. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2005;102(26):9241–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0501711102

(18) Morice-Picard F, Jonca N, Pichery M, Mermin D, Leauté-Labrèze C, Taïeb A, et al. KLICK syndrome: recognizable phenotype and hot-spot POMP mutation. J Eur Acad Dermatol Venereol [Internet]. 2017;31(3):e154–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/jdv.13898

(19) Brehm A, Ebstein F, Krüger E. Proteasomes in Autoinflammation. En: Textbook of Autoinflammation. Cham: Springer International Publishing; 2019. p. 123–36.

(20) Chaves AJ, Merchán-García R, Fernández-Recio JM, Rodríguez-Nevado I, de Argila D. Actas Dermosifiliogr [Internet]. 2006;97(5):342–4. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s0001-7310(06)73415-9

(21) Dahlqvist J, Klar J, Tiwari N, Schuster J, Törmä H, Badhai J, et al. A single-nucleotide deletion in the POMP 5’ UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis. Am J Hum Genet [Internet]. 2010;86(4):596–603. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.018

(22) Takeichi T, Akiyama M. KLICK syndrome linked to a POMP mutation has features suggestive of an autoinflammatory keratinization disease. Front Immunol [Internet]. 2020;11:641. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2020.00641

(23) Onnis G, Bourrat E, Jonca N, Dreyfus I, Severino-Freire M, Pichery M, et al. KLICK syndrome: an unusual phenotype. Br J Dermatol [Internet]. 2018;178(6):1445–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/bjd.16318

(24) Dahlqvist J, Törmä H, Badhai J, Dahl N. siRNA silencing of proteasome maturation protein (POMP) activates the unfolded protein response and constitutes a model for KLICK genodermatosis. PLoS One [Internet]. 2012;7(1):e29471. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0029471

(25) Poli MC, Ebstein F, Nicholas SK, de Guzman MM, Forbes LR, Chinn IK, et al. Heterozygous truncating variants in POMP scape nonsense-mediated decay and cause a unique immune dysregulatory syndrome. Am J Hum Genet [Internet]. 2018;102(6):1126–42. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.04.010

(26) Gatz SA, Salles D, Jacobsen E-M, Dörk T, Rausch T, Aydin S, et al. MCM3AP and POMP mutations cause a DNA-repair and DNA-damage-signaling defect in an immunodeficient child: Human mutation. Hum Mutat [Internet]. 2016;37(3):257–68. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1002/humu.22939

(27) Blicharz L, Czuwara J, Rudnicka L, Torrelo A. Autoinflammatory keratinization diseases—the concept, pathophysiology, and clinical implications. Clin Rev Allergy Immunol [Internet]. 2023; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s12016-023-08971-3

(28) Kaul A, Gordon C, Crow MK, Touma Z, Urowitz MB, van Vollenhoven R, et al. Systemic lupus erythematosus. Nat Rev Dis Primers [Internet]. 2016;2(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2016.39

(29) Gupta S, Kaplan MJ. Bite of the wolf: innate immune responses propagate autoimmunity in lupus. J Clin Invest [Internet]. 2021;131(3). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1172/JCI144918

(30) Caielli S, Wan Z, Pascual V. Systemic lupus erythematosus pathogenesis: Interferon and beyond. Annu Rev Immunol [Internet]. 2023;41:533–60. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1146/annurev-immunol-101921-042422

(31) Romo-Tena J, Rajme-López S, Aparicio-Vera L, Alcocer-Varela J, Gómez-Martín D. Lys63-polyubiquitination by the E3 ligase casitas B-lineage lymphoma-b (Cbl-b) modulates peripheral regulatory T cell tolerance in patients with systemic lupus erythematosus. Clin Exp Immunol [Internet]. 2017;191(1):42–9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/cei.13054

(32) García-Herrera IP, Ramírez-Urbina A, Medina-Ruiz CD, Moreno-Salgado R, Aparicio-Vera LA. Infantile systemic inflammatory disease associated with a DE Novo POMP intragenic deletion. Annals of Clinical and Medical Case Reports [Internet]. 2023;11(09):01–6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.47829/acmcr.2023.11906

(33) Yadav D, Lee JY, Puranik N, Chauhan PS, Chavda V, Jin JO, Lee PCW. Modulating the Ubiquitin-Proteasome System: A Therapeutic Strategy for Autoimmune Diseases. Cells. 2022 Mar 24;11(7):1093. doi: 10.3390/cells11071093.

(34) Behl T, Chadha S, Sachdeva M, Kumar A, Hafeez A, Mehta V, Bungau S. Ubiquitination in rheumatoid arthritis. Life Sci. 2020 Nov 15;261:118459. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.lfs.2020.118459.

Publicado
2024-06-25
Cómo citar
1.
Aparicio-Vera LA, García-Herrera IP. GEN POMP: acerca de su participación en los mecanismos de autoinmunidad e inflamación. Rev. parag. reumatol. [Internet]. 25 de junio de 2024 [citado 15 de julio de 2024];10(1):30-6. Disponible en: https://revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/208
Sección
REVISIÓN