Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias

  • Juan Politei Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), Buenos Aires
  • Consuelo Durand Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), Buenos Aires
  • Andrea Beatriz Schenone Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN), Buenos Aires
Palabras clave: Enfermedad de Fabry, enfermedad de Pompe, terapia de reemplazo enzimático

Resumen

La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias. Un acercamiento al diagnóstico del dolor distal y la debilidad muscular desde múltiples enfoques puede resultar en el arribo al diagnóstico en forma temprana, disminuyendo los costos para el sistema y ofreciendo una posibilidad terapáutica precoz. Presentamos dos pacientes con artralgias y debilidad muscular, que luego de años de seguimiento y estudios en búsqueda de enfermedades reumáticas, se les realizó diagnóstico de errores congénitos del metabolismo. Los reumatólogos e inmunólogos pueden ser los primeros especialistas en enfrentar pacientes con enfermedad de Fabry y Pompe. Si estas enfermedades no son consideradas dentro del diagnóstico diferencial, se estará perdiendo la posibilidad de iniciar un tratamiento específico que puede modificar la evolución natural de la enfermedad.

Citas

(1) Schweitzer LB, Desnick RJ. Inherited metabolic diseases: advances in delineation, diagnosis, and treatment. Birth Defects Orig Artic Ser. 1983;19(5):39-71.

(2) Germain D. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov 22;5:30.

(3) Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: Mac Graw-Hill; 2001:3733-74.

(4) Sheth KJ, Bernhard GC. The arthropathy of Fabry disease. Arthritis Rheum. 1979;22(7):781-3.

(5) Paira SO, Roverano S, Iribas JL, Barceló HA. Joint manifestations of Fabry‘s disease. Clin Rheumatol. 1992;11(4):562-5.

(6) Marchesoni CL, Roa N, Pardal AM, Neumann P, Cáceres G, Martínez P, et al. Misdiagnosis in Fabry disease. J Pediatr. 2010;156(5):828-31.

(7) Michels H, Mengel E. Lysosomal storage diseases as differential diagnoses to rheumatic disorders. Curr Opin Rheumatol. 2008;20(1):76-81.

(8) Pagnini I, Borsini W, Cecchi F, Sgalambro A, Olivotto I, Frullini A, et al. Distal extremity pain as a presenting feature of Fabry‘s disease. Arthritis Care Res (Hoboken). 2011;63(3):390-5.

(9) Desnick RJ.Enzyme replacement therapy for Fabry disease: lessons from two alpha-galactosidase A orphan products and one FDA ap proval. Expert Opin Biol Ther. 2004 Jul;4(7):1167-76.

(10) Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, Berger K, Byrne BJ, Case LE,et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8:267–88.

(11) Desnuelle C, Salviati L. Challenges in diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease. Current Opinion in Neurology. 2011;24:443–8.

(12) Dubrovsky A, Fulgenzi E, Amartino H, Carlés D, Corderi J, De Vito E, et al. Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe. Neurol Arg. 2014;6:169-187.

(13) Hobson-Webb LD, Proia AD, Thurberg BL, Banugaria S, Prater SN, Kishnani PS. Autopsy findings in late-onset Pompe disease: acase report and systematic review of the literature. Mol Genet Metab. 2012;106:462-9.

(14) Van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, Escolar DM, Florence J, Groeneveld GJ, et al. A randomized study of alglucosidase alfa in late-onset Pompe’s disease. N Engl J Med.2010;362:1396–406.

(15) Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations forlate-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012;45:319–33.

Publicado
2017-03-01
Cómo citar
Politei, J., Durand, C., & Schenone, A. B. (2017). Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias. Revista Paraguaya De Reumatología, 2(2), 87-91. Recuperado a partir de http://revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/45
Sección
CASOS CLÍNICOS