Enfermedades por depósito Lisosomal en Reumatología. Cuando pensar en ellas?

  • María Silvia Larroudé Unidad Asistencial por Más Salud Dr. César Milstein, Buenos Aires. Centro TIEMPO Dra. Zulema Man, Buenos Aires
Palabras clave: Enfermedades lisosomales, enfermedades reumáticas

Resumen

Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) comprenden un grupo heterogéneo de casi 50 trastornos que son causados por defectos genéticos en una hidrolasa ácida lisosomal, el receptor activador de la proteína, la proteína de membrana, o el transportador, causando la acumulación lisosomal de los sustratos que son específicos para cada trastorno. La acumulación es progresiva y en última instancia, causan el deterioro de la función celular y tisular. Muchos trastornos afectan al sistema nervioso central (SNC) y la mayoría de los pacientes tienen una disminución de la calidad de vida y aumento de la morbi-mortalidad. El diagnóstico debe ser establecido por ensayos de enzimas específicas y análisis de mutación. El objetivo de esta revisión es brindar una guía para pensar en estas enfermedades raras.

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Publicado
2015-07-29
Cómo citar
Larroudé, M. S. (2015). Enfermedades por depósito Lisosomal en Reumatología. Cuando pensar en ellas?. Revista Paraguaya De Reumatología, 1(1), 42-48. Recuperado a partir de http://revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/12
Sección
REVISIÓN