Evaluación imagenológica del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher

  • Gabriel Aguilar Centro de Diagnóstico Dr. Enrique Rossi (CDR), Área Musculoesquelética. Buenos Aires, Argentina
Palabras clave: Enfermedad de Gaucher, Imágenes radiológicas

Resumen

La Enfermedad de Gaucher (EG ) es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente. La deficiente actividad de la enzima Hidrolasa-β-glucosidasa lleva a la acumulación de glucocerebrósidos principalmente en médula ósea, bazo, hígado y pulmones causando daño celular y disfunción orgánica.El compromiso óseo en la EG es causa importante de discapacidad y reducción de la calidad de vida. El diagnóstico por Imágenes cumple un rol fundamental en la evaluación de la alteración ósea en la EG . La cantidad de hueso evaluada por densitrometría ósea, la forma y estructura ósea evaluada por radiología y fundamentalmente la evaluación de la médula ósea por RM, contribuyen a la caracterización del estado del esqueleto y a la evaluación del mismo con el tratamiento instaurado. Haremos una breve revisión imagenológica de los métodos y hallazgos observados en la Enfermedad de Gaucher.