Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I

  • Marco Casartelli Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Asunción
  • Patricia Arredondo Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Asunción
Palabras clave: Mucopolisacaridosis tipo I, α-iduronidasa, Hidrocefalia, Retraso del desarrollo, Discapacidad Cognitiva, Terapia de Reemplazo Enzimático, Transplante de Médula ósea

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica. Las manifestaciones neurológicas en la Muopolisacaridosis tipo I son frecuentes y muchas veces graves, principalmente en el fenotipo Hurler. Las severidades de las mismas tienen correlación con el genotipo y el tratamiento recibido; y pueden ser tan importantes y severas como la Hidrocefalia y la Discapacidad Intelectual. Las manifestaciones neurológicas en la Mucopoliacaridosis tipo I deben conocerse y detectarse a tiempo con el fin de realizar intervenciones oportunas para minimizar su impacto.

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Publicado
2017-06-30
Cómo citar
1.
Casartelli M, Arredondo P. Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I. Rev. parag. reumatolo. [Internet]. 30 de junio de 2017 [citado 9 de julio de 2020];3(1):25-8. Disponible en: http://revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/50
Sección
REVISIÓN