Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

  • Imelda Martínez Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción, San Lorenzo. Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción
  • Pedro Babak Servicio de Reumatología, Hospital Regional del Instituto de Previsión Social, Luque. Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción
  • Romina Sirtori Servicio de Imágenes, Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción
  • Ángeles Martínez Servicio de Clínica Médica, Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción. Urgencias del Hospital Nacional de Itaguá
  • Claudia Insfrán Servicio de Clínica Médica, Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción. Urgencias del Hospital Nacional de Itaguá
  • Federico Rivarola Departamento de Otorrinolaringología, Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción
  • Amalio Benítez Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital Central, Instituto de Previsión Social, Asunción. Departamento de Cardiología Pediátrica, Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción, San Lorenzo
  • Rosa Ayala Cátedra de Oftalmología, Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción, San Lorenzo. Instituto de la Visión, Asunción
  • Daniel Sánchez di Martino Cátedra de Oftalmología, Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Asunción, San Lorenzo. Instituto de la Visión, Asunción
Palabras clave: Mucopolisacaridosis Tipo I, fenotipos atenuados, laronisasa

Resumen

Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato. La herencia es autosómica recesiva, con una prevalencia de 1-1,9/100.000 nacidos vivos. Es de carácter progresivo y multisistémico. Se han descripto tres fenotipos de la enfermedad, síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie, según el grado de severidad de los síntomas y el compromiso neurológico que presenten. No existen parámetros clínicos claros que diferencien un fenotipo de otro, por lo que actualmente se acepta la diferenciación en fenotipo severo y fenotipo atenuado, teniendo en cuenta las opciones terapéuticas para cada forma de presentación. Los fenotipos atenuados tienen una presentación heterogénea en cuanto a la aparición de los rasgos toscos característicos, por lo que muchas veces pasan desapercibidas y esto contribuye al subdiagnóstico de las mismas. La artropatía está presente en la mayoría de los pacientes, es bilateral, simétrica y universal, afectando en mayor o menor medida a todas las articulaciones, causando restricción en la movilidad articular. Estos pacientes también presentan compromiso de vías aéreas altas, afectación cardiaca, oftalmológica y riesgo de mielopatía, que pueden ser causa de mayor morbilidad y mortalidad. El diagnóstico precoz es muy importante ya que la terapia de reemplazo enzimático con laronidasa mejora las manifestaciones clínicas no neurológicas y estabiliza la progresión de la enfermedad. Presentamos el caso clínico de una paciente con historia clínica de rigidez articular progresiva acompañado de disminución de la agudeza visual por opacidad de la córnea, infecciones otorrinolaringológicas de repetición, retraso en desarrollo (talla baja) y cirugía por hernia umbilical. Fue diagnosticada de Mucopolisacaridosis tipo I, fenotipo Scheie a los 21 años de edad, inició tratamiento con Laronidasa a los 23 años.

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Publicado
2016-06-01
Cómo citar
Martínez, I., Babak, P., Sirtori, R., Martínez, Ángeles, Insfrán, C., Rivarola, F., Benítez, A., Ayala, R., & Sánchez di Martino, D. (2016). Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura. Revista Paraguaya De Reumatología, 2(1), 3-12. Recuperado a partir de http://revista.spr.org.py/index.php/spr/article/view/30
Sección
ARTÍCULO ESPECIAL